>>Routes richting diagnose

Routes richting diagnose

Achtergrond en doelstelling

In dit werkpakket willen we ervoor zorgen dat de beschikbare informatiebronnen, de verwijscriteria, de organisatie van expertisecentra en netwerken in Nederland goed toegankelijk worden voor patiënten en verwijzende artsen. Tevens inventariseren we welke recente ontwikkelingen in de klinische diagnostiek (NGS, ‘whole exome en/of whole genoom analyse’) van belang zijn voor verwijzen artsen.

Wat levert dit project op?

  1. Een overzicht van expertise en ervaring in Nederland met klinische genoom analyses en hun betekenis. Voor enkele aandoeningen, waaronder Rett syndroom, wordt aangegeven hoe de vertaling van nieuwe NGS data naar de klinische praktijk verloopt.
  2. Een toegankelijk en actueel overzicht van Nederlandse expertisecentra en verwijscriteria voor verwijzende artsen.


Contact

Dhr. Henk van Kranen
Email: henk.van.kranen@rivm.ml