>>Diagnostische vertraging

Scherper zicht op diagnostische vertraging (diagnostic delay)

Achtergrond

Momenteel ontbreekt kennis van de omvang, impact en oorzaken van diagnostische vertraging in Nederland bij mensen met een zeldzame aandoening. Daardoor ontbreekt een helder beeld van de maatschappelijke kosten en sociale ‘impact’. Bovendien is er geen goed beeld van oplossingen die de diagnostische vertraging kunnen verkleinen. Dit heeft verstrekkende gevolgen voor mensen met een zeldzame aandoening die diagnostische vertraging ondervinden. Wanneer we wel beschikken over voldoende kennis over diagnostische vertraging, dan kunnen we toekomstig beleid dat moet leiden tot verkleining ervan een solide en toekomstbestendige basis geven.

Doelstelling

Het doel van dit werkpakket is gedetailleerde kennis verkrijgen over de oorzaken en gevolgen van de eerder geconstateerde diagnostische vertraging bij zeldzame aandoeningen. We inventariseren dit door enkele (in dit project geselecteerde) zeldzame aandoeningen te onderzoeken op diagnostische vertraging. We gebruiken hiervoor zowel kwantitatieve als kwalitatieve onderzoeksmethoden en we rapporteren hierover in een overkoepelend rapport. We adviseren op basis van onze bevindingen over hoe de situatie in Nederland is te verbeteren.
Om een zo nauwkeurig mogelijk beeld te krijgen worden er onder andere twee onderzoeken aan elkaar gekoppeld: een nieuw uit te voeren EURORDIS enquête (kwantitatief onderzoek) aan een kwalitatief onderzoek met gestructureerde interviews. Deze combinatie vormt een nieuwe, innovatieve en fijnmazige methode om de oorzaken en de impact van diagnostische vertraging te onderzoeken. Het levert een gedetailleerd en genuanceerd beeld op van de diagnostische vertraging, vooral van de gevolgen ervan voor de patiënt: de impact.
Verder doen we voor één specifieke zeldzame aandoening, de ziekte van Addison, een pilot met declaratiegegevens van de verzekeraar Achmea uit de Achmea Health Database (AHD). Het doel van de pilot is ervaring opdoen en een nieuwe methode ontwikkelen zodat ook voor andere zeldzame aandoeningen in de toekomst met behulp van declaratiegegevens van verzekeraars kan worden onderzocht wat de duur van de diagnostische vertraging is voor een specifieke zeldzame aandoening. Uiteraard hopen we ook voor de ziekte van Addison antwoord op de vraag te krijgen wat de duur is van de diagnostische vertraging en wat de impact is, en waardoor deze diagnostische vertraging mogelijk wordt veroorzaakt.

Opbrengsten

Kennis op het gebied van diagnostische vertraging bij zeldzame aandoeningen. Er wordt een overkoepelend onderzoeksrapport geschreven met een cijfermatige onderbouwing van de mogelijke diagnostische vertraging en de impact hiervan voor de patiënt voor de binnen het project geselecteerde zeldzame aandoening. We beschrijven hierin waarom de diagnostische vertraging is opgetreden en geven een helder beeld van de omvang en ernst. Naast het onderzoeksrapport levert dit project gefilmde interviews met ouders en zorgverleners, die worden gebruikt in de e-learning modules (werkpakketten 2 en 3). Verder moet het onderzoek met behulp van de AHD nieuwe inzichten en methoden opleveren wat betreft het gebruik van declaratiegegevens voor onderzoek naar diagnostische vertraging bij zeldzame aandoeningen. We verwachten te kunnen publiceren in één of meerdere wetenschappelijk(e) tijdschrift(en). Daarnaast worden de bevindingen en conclusies gepubliceerd op één van de RIVM website(s) en/of de PratenOverGezondheid website. Tot slot worden de resultaten gepresenteerd op (inter)nationale congressen.

Samenwerkingsverbanden

Er is een structurele samenwerking tussen de volgende partijen in werkpakket 4:

  • RIVM, Bilthoven (Rutger Nugteren, penvoerder en projectleider werkpakket 4)
  • RIVM (Henk van Kranen, coördinator werkpakket 3)
  • UMCG, Groningen (coördinator werkpakket delen D, E en F)
  • Toegepast GezondheidsOnderzoek (TGO) van het UMCG
  • BijnierNet (Johan Beun en Alida Noordzij)
  • UMCU/BijnierNet (Lisanne Smans, endocrinoloog)
  • UMCU (Piere Zelissen, endocrinoloog)
  • VSOP (Marianne Nijnuis en Cor Oosterwijk)
  • Erfocentrum, Amersfoort (eindverantwoordelijk project Vroegsignalering)
  • Stichting Schachman Syndrome (Liesbeth Siderius)
  • Achmea Health Database (AHD) (Hugo Smeets)

Via VSOP en/of individuele patiëntenverenigingen:

  • Alstrom syndrome
  • Anorectale anomalieën
  • Bijnieraandoening ziekte van Addison
  • Cystic fibrosis
  • Ehlers-Danlos
  • FOP
  • Huid /Neurofibromatose/CMTC
  • Jeugdreuma
  • Ziekte van Kawasaki
  • Neurologie VSN / FSHD/ Duchenne
  • Oogafw/ Retinitis pigmentosa/Cataract
  • PKU
  • Rett syndroom
  • Schedel afwijking/ craniosnostose
  • Shwachman (SDS)
  • Sikkelcel aenemie
  • Stofwisselingsziekte: Gaucher