>Vroegsignalering

Vroegsignalering

Mensen met een zeldzame aandoening moeten vaak lang wachten op een diagnose. Veelal wordt eerst een verkeerde diagnose gesteld. Als de juiste diagnose wordt gesteld, is dat vaak na een lange gang langs vele artsen en specialisten. 

Dit project wil een bijdrage leveren aan de verkorting van de periode vóór het vaststellen van de diagnose van een zeldzame aandoening. Het  richt zich op kinderen in de leeftijd van 0-19 jaar. In die leeftijdsgroep treden veelal de eerste herkenbare symptomen op én in deze leeftijd worden kinderen periodiek gezien in de jeugdgezondheidzorg.
Bij dit project zijn alle relevante spelers in de medische keten betrokken; patiënten, ouders van patiënten, huisartsen, jeugdartsen, kinderartsen, en andere relevante specialismen zoals de klinisch genetica, zodat gerealiseerde verandering en kennis en awareness behouden blijven. Er is een palet aan oorzaken die ervoor zorgt dat zeldzame aandoeningen laat gediagnosticeerd worden. Dat houdt in dat er ook niet één oplossing is voor het probleem. Het bevorderen van vroegere signalering vergt een gedifferentieerde aanpak, gericht op de verschillende actoren in de zorgketen. Alléén een gezamenlijke aanpak van al die problemen kan voor een maximaal resultaat zorgen. De activiteiten zijn ondergebracht in vijf werkpakketten. Elk werkpakket richt zich op een andere doelgroep in de keten.

  1. Het eerste werkpakket heeft tot doel het versterken van de positie van de ouder van een kind met een (niet herkende) zeldzame aandoening (werkpakket 1).
  2. Het vergroten van de alertheid van de eerstelijns medisch professionals en het faciliteren van deze professionals bij het stellen van een vermoedelijke diagnose  is de doelstelling  van werkpakket 2.
  3. Het vergroten van de kennis over zeldzame aandoeningen, het benutten van de mogelijkheden van moderne DNA-diagnostiek en het benutten van de kennis in de expertisecentra wordt beoogd in werkpakket 3.
  4. Tenslotte willen we de omvang en oorzaken van diagnostische vertraging in Nederland in kaart brengen, zodat de mogelijke gezondheidswinst en kostenbesparing in kaart gebracht kunnen worden, (werkpakket 4).
  5. Werkpakket 5 (coördinatie en communicatie) bewaakt de samenhang tussen de vier werkpakketten, zorgt voor afstemming en coördinatie en de interne en externe communicatie (o.a. verslaglegging). Tot slot vindt in dit project de resultaatmeting  van de activiteiten in de eerste vier werkpakketten plaats.

Vroegsignalering is een projectplan van de volgende partijen:
-    Vereniging van Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)
-    Erfocentrum (Penvoerder)
-    Zeldzame Ziekten Fonds
-    Bijniervereniging NVACP
-    Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG)
-    Duchenne Parents Project
-    Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting (NCFS)
-    Vereniging Ehler-Danlos Patiënten (VED)
-    Spierziekten Nederland
-    Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK)
-    Institute for Public Health Genomics, Universiteit Maastricht (IPHG-UM)
-    Rijks Instituut voor Volksgezondheid en Milieuhygiëne (RIVM)
-    Vereniging voor Klinische Genetica Nederland (VKGN)
-    UMCG/Praten over Gezondheid
-    Stichting Shwachman Syndroom Support Holland (SSSSH)
-    NSPOH (Netherlands School of Public and Occupational Health)
-    Nederlands Paramedisch Instituut (NPi)
-    Nederlands Centrum Jeugdgezondheid (NCJ)
-    Vereniging voor Kinderen en volwassen met een Stofwisselingsziekte (VKS)

knop