Spinale musculaire atrofie 1 (SMA 1)

Spierziekten Nederland ontwikkelt een kwaliteitsstandaard voor SMA I.

Wat is SMA 1?

Spinale musculaire atrofie 1 (SMA 1) is een zeer ernstige spierziekte die zich openbaart bij de geboorte of kort daarna. Doordat steeds meer motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneren, treedt in toenemende mate spierverlamming op. SMA 1 werd vroeger ook wel de ziekte van Werdnig-Hoffmann genoemd. De spieren worden steeds dunner (atrofie). Na de geboorte vallen deze kinderen in de wieg al snel op  door een ernstige hypotonie en bewegingsarmoede (´floppy infant´). Baby´s met SMA 1 kunnen dikwijls alleen hun handen en voeten bewegen. In de loop van weken tot maanden breidt de spierzwakte zich uit, waarbij ook problemen ontstaan bij hoesten, ademhaling en voeding.  De achteruitgang is zo snel dat de meeste kinderen vóór het tweede levensjaar overlijden, voornamelijk als gevolg van luchtweginfecties en voedingsdeficiënties. Er bestaan ook minder ernstige vormen van SMA: type 2 en type 3. SMA (type 1, 2 en 3) komt bij tien tot twintig op de honderdduizend mensen voor. Het is niet altijd meteen duidelijk welk type SMA het betreft.