FSHD

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD, ziekte van Landouzy Dejerine) is een autosomaal dominante spierziekte met progressieve asymmetrische spierzwakte, vaak volgens een bepaald patroon. Meestal begint FSHD bij spieren in het gezicht (facio), en/of rond de schoudergordel (scapula) en de bovenarm (humerus).  De symptomen beginnen meestal rond volwassen leeftijd, minder vaak op kinderleeftijd. De ernst en het beloop van FSHD kan variëren van zeer mild tot vrij ernstig. Ook binnen families kan de ernst en het beloop verschillen. Langzaam maar zeker worden in veel gevallen meer spiergroepen aangedaan. Veelgehoorde klachten bij FSHD zijn pijn, vermoeidheid, verminderde mimiek (en daardoor problemen met communicatie) en verminderde mobiliteit. De belangrijkste complicaties zijn ernstige spierzwakte, scoliose, zwakte ademhalingsspieren en problemen met slikken. Er bestaat nog geen therapie die FSHD kan genezen of vertragen. Er zijn wel behandelmogelijkheden om de kwaliteit van leven te verbeteren voor mensen met FSHD. Op dit moment is er nog geen richtlijn in Nederland voor FSHD rondom het verbeteren van kwaliteit van leven bij patiënten met FSHD. Reden voor Spierziekten Nederland om een richtlijn te ontwikkelen.