Anusatresie

De VSOP en de Vereniging Anusatresie werken samen aan de ontwikeling van een kwaliteitsstandaard voor anusatresie.

Wat is anusatresie?

De officiële medische term voor anusatresie is Congenitale AnoRectale Malformatie (cARM): een aangeboren afwijking waarbij de anus niet goed is aangelegd of geheel ontbreekt. Een gevolg daarvan is dat de ontlasting niet kan worden geloosd of het lichaam op een andere manier verlaat, via de plasbuis of de vagina.

Bijkomende afwijkingen

cARM kan voorkomen in combinatie met andere aangeboren afwijkingen. Elke pasgeborene met een cARM wordt daarom ook op deze bijkomende afwijkingen onderzocht. De meest voorkomende zijn:

  • afwijkingen aan de nieren en de urinewegen
  • afwijkingen aan de slokdarm
  • afwijkingen aan het hart
  • afwijkingen aan de wervelkolom en het ruggenmerg
  • afwijkingen aan de ledematen

Diagnose

In de meeste gevallen wordt al vrij snel na de geboorte geconstateerd dat de baby geen anus heeft. Afhankelijk van de mate waarin cARM voorkomt, is de constatering eenvoudig of wat moeilijker:

  • Het kan zijn dat er een huidvliesje over het gaatje zit, het gaatje is dan niet te zien.
  • Het kan zijn dat het gaatje iets te ver naar voren zit; niet in het 'kuiltje' van de kringspier maar wel in de bilnaad. Deze afwijking wordt nog wel eens over het hoofd gezien.
  • Het kan zijn dat (bij vrouwen) het gaatje tussen de schaamlippen zit.
  • Het kan zijn dat er helemaal geen gaatje is. Vermoedelijk komt het rectum, via een fistel (nauw gangetje) uit in de vagina, de plasbuis of de blaas.

Het kind wordt vrijwel altijd verplaatst naar een academisch ziekenhuis. In deze periode vlak na de geboorte van het kind komt enorm veel op de ouders af. Veel onderzoeken worden uitgevoerd naar de mate van cARM en eventuele andere geassocieerde afwijkingen. De ouders krijgen te maken met vele specialisten en de informatie komt maar langzaam binnendruppelen. Voor sommige ouders is het moeilijk te verkroppen dat er geen zekerheden voor de toekomst (kunnen) worden gegeven. Vaak ligt het kind de eerste weken van zijn leven in het ziekenhuis.

Behandeling

Door middel van een operatie wordt een anus gemaakt. Het uiteindelijke doel van de operatieve behandeling is het maken van een verbinding tussen de endeldarm en de bilnaad. Deze verbinding moet uiteraard kunnen worden afgesloten. Daarom is het van groot belang dat van het aanwezige (kring)spierweefsel (bekkenbodemspieren) gebruik wordt gemaakt.

Leven met cARM

De mate waarin iemand last heeft van zijn aandoening hangt onder meer af van de mate van cARM en zindelijkheidsgraad en eventuele bijkomende afwijkingen. De meeste mensen die met cARM zijn geboren verliezen wel eens ongecontroleerd ontlasting. Vaak hebben ze wat meer tijd nodig voor hun dagelijkse verzorging. Sommigen moeten goed letten op wat ze eten en drinken. Iemand die met cARM is geboren kan in principe elk vak kiezen: leraar, kok, archivaris, stoffeerder, masseur, advocaat, monteur, arts, verkoper, minister, acteur. Afhankelijk van de mate waarin iemand last heeft van de gevolgen van cARM bepaalt hij zelf wat hij kan en wat hij daarvoor overheeft. Mensen die met cARM zijn geboren worden hun hele leven in meer of mindere mate geconfronteerd met hun handicap.